← Навигация по сайту
Медицинский центр «Клиника на Cадовом», Москва, Зубовский бульвар, д. 13
Специализированный научный
гепатологический центр
Пн-Пт: 9:00—21:00   Сб: 9:00—15:00
Парк Культуры
30 секунд пешком
Как пройти

Синдром Жильбера (болезнь Жильбера)

Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим  синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным  дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:1) перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина; 2) астеноневротические симптомы; 3) абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров  инфекции вирусных гепатитов В, С, G). Для болезни Жильбера характерно увеличение  уровня свободной фракции  билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии  для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.



Бесплатная консультация
ТЕСТ: Есть ли у вас повод обратиться к гепатологу?
1) Бывает ли у вас тяжесть в правом боку?

2) Посещали ли вы стоматолога за последние 5 лет?

3) Перенесли ли вы операции или имеете татуировки?

4) Чувствуете ли вы частую усталость?

5) Объем вашей талии превышает 90 см?


Благодарность от Первого канала за помощь в подготовке и участие в программе "Мужское и Женское"


"Выражаю огромную благодарность врачам клиники и лично моему лечащему доктору Чернышеву Анатолию за внимательное отношение, правильно подобранное лечение и заботу. Буду наблюдаться дальше и рекомендовать вашу клинику близким.
С уважением, Кира Фридриховна."
— Кира Фридриховна
23.07.2014 г.
"Хочется выразить огромную благодарность сотрудникам клиники, а именно Лурье Б.Л. и Цуриковой Н.Н. за профессионализм, душевный подход к проблемам своих пациентов, заботу!!! Здесь работают врачи от Бога! Спасибо вам огромное! "
— Елена Вячеславовна
06.01.2015 г.
"Огромное спасибо! Очень рада, что «встретила» такую прекрасную клинику и прекрасных людей, работающих в ней. Удачи вам, счастья и процветания! Спасибо!"
— Наталья
17.09.2013 г.
"Хочу поблагодарить консультанта Беллу Леонидовну за внимательное и доброе отношение к обратившимся к ней за помощью. "
— Владимир
19.12.2014 г.
"Клиника на Садовом, все ее сотрудники и Лурье Белла Леонидовна самые настоящие волшебники. Городские больницы и поликлиники держали меня в страхе 3 года.
Сдав анализы на все возможные вирусы в вашей клинике, оказалось, что я являюсь лишь носителем антител.
Выражаю вам Белла Леонидовна и вашим сотрудникам – благодарность. Спасибо."
— Пациент
26.06.2014 г.
Все отзывы
Режим работы центра
Пн-Пт: 9:00 — 21:00
Сб: 9:00 — 15:00
Телефоны: +7 (495) 255-10-60
многоканальный

Мы на связи ЕЖЕДНЕВНО 9:00 — 21:00,
в нерабочее время на Ваши звонки отвечает дежурный Администратор.